Deteksi Kelainan Genetik Calon Bayi, Ini 5 Tempat Tes NIPT di Indonesia

Untuk NIPT Lite dari Lab Cito hanya mendeteksi Trisomi 13, 18, 21 dan jenis kelamin. Sedangan untuk kategori Basic, ibu hamil dapat mengetahui Trisomi 13, 18, 21, jenis kelamin, dan aneuploidi kromosom seks.

Untuk kategori premium hasil tes yang dianalisa akan lebih komprehensif lagi yaitu Trisomi 13, 18, 21, 9, 16, 22, jenis kelamin, aneuploidi kromosom seks, mikrodelesi dan kelainan kromosom lainnya.

Tes NIPT merupakan tes skrining yang penting untuk dilakukan oleh ibu hamil.

Tes ini dapat membantu ibu hamil dan pasangan untuk mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini.

Dengan demikian, ibu hamil dan pasangan dapat membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan mereka dan memberikan perawatan terbaik bagi bayi mereka.

Lalu apa saja kelainan henetik pada calon bayi berikut ulasannya dari berbagai sumber:

1. Down Syndrome

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan salinan kromosom 21.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom, tetapi pada pengidap down syndrome, mereka memiliki 47 kromosom karena adanya salinan kromosom 21 yang berlebih.

Down syndrome dapat terjadi pada siapa saja, tetapi risiko lebih tinggi terjadi pada bayi yang lahir dari ibu yang berusia di atas 35 tahun.

Faktor risiko lainnya termasuk memiliki riwayat keluarga down syndrome dan memiliki kelainan kromosom.

Down syndrome dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan, termasuk kelainan imun, gangguan pada jantung, masalah pada pendengaran dan penglihatan, gangguan gastrointestinal, masalah pernapasan, tiroid yang kurang aktif, hingga leukemia dan demensia sejak dini.

Gejala down syndrome pada bayi dapat bervariasi, tetapi beberapa gejala yang umum pada fisik termasuk: Mata yang sipit dan miring ke atas, lidah yang besar menjulur keluar dari mulut, otot yang lemah, pertumbuhan yang lambat.

Jika Anda menduga bayi Anda memiliki down syndrome, penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter.
Dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dan tes genetik untuk memastikan diagnosis.

Meskipun down syndrome tidak dapat disembuhkan, ada berbagai perawatan yang dapat membantu bayi dan anak-anak dengan down syndrome untuk mencapai potensi mereka yang terbaik.