Penyakit Keturunan, Bisa Dicegah dengan Deteksi Dini

TRIBUNNEWS.COM,JAKARTA -- Talasemia merupakan salah satu beban terbesar BPJS Kesehatan. 

Saar terdiagnosa talasemia maka pasien harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya.

Penyakit keturunan (kelainan genetik) ini bisa dicegah dengan melakukan deteksi.

Talasemia dapat diturunkan dari perkawinan antara dua orang pembawa sifat.

Seorang pembawa sifat talasemia secara kasat mata tampak sehat (tidak bergejala), hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.

Berdasarkan data dari Yayasan Talasemia Indonesia, terjadi peningkatan kasus talasemia. 

Sejak tahun 2012 sebanyak 4.896 kasus hingga bulan Juni Tahun 2021 data penyandang talasemia di Indonesia sebanyak 10.973 kasus.

Baca juga: Cara Penularan HIV/AIDS: Transfusi Darah hingga Melalui Jarum Suntik

Mengutip dari Kementerian Kesehatan, ada tiga jenis talasemia, yakni talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor/trait/pembawa sifat.

Pasien talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali).

Berdasarkan hasil penelitian Eijkman tahun 2012, diperkirakan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor sekitar 20 persen atau 2.500 anak dari jumlah penduduk ± 240 juta.

Penderita thalassemia akan mengalami pucat yang lama atau anemia kronis, adanya infeksi, dan kelebihan zat besi. 

Hal itu terjadi karena sel darah merah terbentuk tidak normal kemudian hancur dan akhirnya timbul pucat atau anemia kronis.

Salah satu penyebab kematian pada thalassemia adalah penyakit jantung karena zat besi banyak menumpuk di jantung. 

Kondisi sering menyebabkan kematian pada pasien thalassemia.

Berangkat dari kondisi ini PT Naleya Genomik Indonesia (NGI), Yayasan Thalassaemia Indonesia (YTI), dan Organisasi Perkumpulan Nderek Guru (Ndaru), secara resmi menandatangani Nota Kesepahaman (MoU) di Jakarta.