Apa Itu Albino? Kelainan Genetik karena Kurangnya Produksi Melanin, Ini Jenis dan Gejalanya

1. Albinisme Okulokutaneus

Albinisme okulokutaneus merupakan jenis albinisme yang paling umum terjadi.

Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7).

Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.

Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya, pola penurunan ini disebut dengan autosomal resesif.

2. Albinisme Okular

Albinisme okular terjadi akibat mutasi gen di kromosom X.

Albinisme okular dapat terjadi pada seseorang yang ibunya menderita mutasi pada gen tersebut, pola penurunan ini disebut X-linked recessive.

Albinisme okular hanya memengaruhi mata sehingga dapat menyebabkan gangguan pada penglihatan.

Pada sebagian besar kasus, albinisme okular banyak dialami oleh laki-laki.

Meski demikian, kasus tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.

Albinisme yang terkait sindrom

Selain tipe-tipe di atas, albinisme dapat berkaitan dengan penyakit yang terjadi karena faktor keturunan.

Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah:

1. Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi gen LYST.