Dokter Universitas Hasanuddin Temukan Mutasi Gen Pasien WS
Dokter dari Universitas Hasanuddin menemukan adanya mutasi gen yang menjadi salah satu penyebab dari penyakit langka yang dikenal
TRIBUNNEWS.COM, MAKASSAR - Dokter dari Universitas Hasanuddin menemukan adanya mutasi gen yang menjadi salah satu penyebab dari penyakit langka yang dikenal dengan nama Waardenburg Syndrome (WS).
Penemuan ini telah dipresentasikan oleh dr Budu PhD SpM (K) dan dr Mashita G, ahli THT dari Fakultas Kedokteran Unhas dalam World Ophthalmology Congress (WOC) 2012 di Abu Dhabi, Uni Emirat Arab, Februari 2012 lalu.
dr Budu yang juga Pembantu Dekan I FK Unhas, mengatakan, penyakit WS merupakan gangguan herediter yang ditandai oleh gangguan pendengaran, rambut beruban tiba-tiba sebelum waktunya dan/atau warna mata yang tidak merata di salah satu atau kedua mata, dan sudut mata melebar. Selain itu, WS juga dapat memengaruhi keseimbangan tubuh.
Dalam penemuannya dr Budu dan dr Mashita menemukan adanya mutasi pada gen PAX3 yang berfungsi untuk mengontrol aktivitas dari gen lain.
Ia mengatakan, mutasi pada PAX3 menghancurkan kemampuan dari protein PAX3 untuk mengikat DNA dan mengatur aktivitas dari gen lain.
"Sehingga melanosit yang merupakan sel penghasil pigmen yang memberikan warna tidak berkembang dengan baik di area kulit, rambut, mata dan telinga sehingga menyebabkan kehilangan pendengaran dan gangguan pigmentasi sehingga warna kulit terlihat belang-belang," ujar dr Bubu di kampus Unhas, Tamalanrea, Makassar, Kamis (26/7/2012).
Pada kasus yang ditangani dr Budu dan dr Mashita, pasien baru berusia 18 tahun dengan rambut yang sebagian memutih, warna mata sebagian coklat dan sebagian lagi memutih serta warna kulit yang belang-belang.
Kasus semacam ini ditemukan hanya satu dari 40.000 individu. Menurut dr.Budu, penemuan kasus ini di Makassar adalah suatu kebetulan.
"Awalnya pasien berobat di RS Labuang Baji, Makassar untuk berkonsultasi mengenai gangguan pendengaran, ia ditangani oleh dr Mashita yang kemudian menyampaikan kasus pasiennya kepada saya karena pasien tersebut mengalami gangguan penglihatan," ujar Budu yang juga pengasuh halaman Tribun Health ini.
Selain itu, dr Budu menjelaskan bahwa tindakan selanjutnya yang mereka lakukan pascapenemuan ini adalah family consoling kepada keluarga pasien dan sosialisasi kepada pasien.
Ia menambahkan penemuan ini tidak perlu disosialisasikan ke masyarakat luas mengingat kasus ini sangat langka. Namun ia berharap hasilnya dapat bermanfaat dalam memberikan tindakan terhadap pengidap WS khususnya di Indonesia.
Baca Juga:
